تالاسمی: از ناقل خاموش تا چالشهای یک بیماری خونی
هموگلوبین: کارخانهٔ کوچک اکسیژنرسانی در خون شما
خون ما از بخشهای مختلفی تشکیل شده است. گلبولهای قرمز مانند کامیونهای حملونقل هستند که اکسیژن را از ریهها به تمام سلولهای بدن میبرند. مادهای که واقعاً اکسیژن را به خود میبندد، هموگلوبین نام دارد. هموگلوبین یک مولکول پروتئینی بزرگ و پیچیده است.
هموگلوبین طبیعی بزرگسالان عمدتاً از دو زنجیره آلفا ($\alpha$) و دو زنجیره بتا ($\beta$) تشکیل شده است: $\alpha_2 \beta_2$. ژنهای سازنده این زنجیرهها روی کروموزومها قرار دارند. اگر در ژنهای سازنده زنجیره بتا نقص وجود داشته باشد، به آن بتا تالاسمی میگویند که شایعتر است. مشکل در ژنهای زنجیره آلفا نیز منجر به آلفا تالاسمی میشود.
مکانیسم ژنتیکی: چگونه تالاسمی به ارث میرسد؟
هر فرد دو نسخه (آلل) از ژنهای مربوط به ساخت زنجیرههای هموگلوبین را از پدر و مادر خود دریافت میکند. تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است. یعنی برای بروز بیماری به دو آلل معیوب (یکی از پدر و یکی از مادر) نیاز است.
| وضعیت ژنتیکی والدین | توضیح | وضعیت احتمالی فرزند | نماد (N=طبیعی, T=ژن تالاسمی) |
|---|---|---|---|
| هر دو والد سالم | هیچ کدام ژن معیوب ندارند. | ۱۰۰٪ سالم (NN) | NN × NN |
| یک والد ناقل (مینور)، یک والد سالم | والد ناقل یک ژن معیوب دارد ولی بیمار نیست. | ۵۰٪ سالم (NN)، ۵۰٪ ناقل (NT) | NT × NN |
| هر دو والد ناقل (مینور) | هر دو یک ژن معیوب دارند ولی بیمار نیستند. | ۲۵٪ سالم (NN)، ۵۰٪ ناقل (NT)، ۲۵٪ بیمار (TT) | NT × NT |
| یک والد بیمار (ماژور)، یک والد سالم | والد بیمار دو ژن معیوب دارد. | ۱۰۰٪ ناقل (NT) | TT × NN |
مثال: اگر پدر و مادری هر دو بتا تالاسمی مینور باشند، در هر بارداری احتمال دارد فرزندشان در یکی از این سه حالت باشد: ۱ از ۴ احتمال سالم بودن، ۲ از ۴ (یا ۵۰٪) احتمال ناقل بودن (مینور) و ۱ از ۴ احتمال بیمار بودن (ماژور). این یک قانون احتمالی است و در عمل ممکن است در یک خانواده چند فرزند همه ناقل باشند یا یکی بیمار شود.
مقایسهٔ دقیق: تالاسمی مینور در مقابل تالاسمی ماژور
حالا که با اساس ژنتیکی آشنا شدیم، به تفاوتهای عملی این دو حالت میپردازیم. این تفاوتها در جدول زیر به وضوح نشان داده شدهاند.
| ویژگی | تالاسمی مینور (ناقل) | تالاسمی ماژور (بیمار) |
|---|---|---|
| وضعیت ژنتیکی | یک ژن سالم و یک ژن معیوب (هتروزیگوت) | دو ژن معیوب (هموزیگوت) |
| میزان هموگلوبین | کمی پایینتر از حد طبیعی (معمولاً بالای ۱۰ g/dL) | بسیار پایین (اغلب زیر ۷ g/dL) |
| علائم بالینی | معمولاً هیچ علامتی ندارد. ممکن است گاهی خستگی خفیف یا رنگپریدگی جزئی دیده شود. | علائم شدید: رنگپریدگی، خستگی مفرط، ضعف رشد (در کودکان)، بزرگی طحال و کبد، تغییرات استخوانی (چهرهٔ خاص)، نیاز مادامالعمر به درمان. |
| نیاز به درمان |
معمولاً نیاز نیست
تنها در بارداری یا بیماریهای دیگر ممکن است نیاز به مکمل آهن5 داشته باشد (با تجویز پزشک). |
نیاز حیاتی به درمان
دو راه اصلی: تزریق منظم خون (هر ۲-۴ هفته) و داروی دفع آهن اضافی (آهنگیری6). |
| طول و کیفیت عمر | طبیعی و بدون محدودیت خاص. | با درمان مناسب و به موقع، بسیاری از بیماران به سنین بزرگسالی میرسند و کیفیت زندگی خوبی دارند، اما درمانها سنگین و پر هزینه است. |
تشخیص: چگونه متوجه شویم مینور هستیم یا ماژور؟
تشخیص این بیماری با آزمایشهای ساده خون امکانپذیر است. اولین قدم، انجام یک آزمایش شمارش کامل خون7 است. پزشک به دو شاخص مهم در این آزمایش نگاه میکند:
برای فرد مبتلا به تالاسمی ماژور، معمولاً در ماههای اول پس از تولد، زمانی که هموگلوبین جنینی (HbF) کاهش مییابد، علائم کمخونی شدید بروز میکند و تشخیص با آزمایشهای فوق قطعی میشود.
کاربرد عملی اطلاعات: مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
مهمترین کاربرد درک تفاوت مینور و ماژور، در پیشگیری است. از آنجا که ازدواج دو فرد ناقل (مینور) خطر ۲۵٪ برای تولد فرزند بیمار (ماژور) دارد، برنامه غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج در ایران اجرا میشود.
روال غربالگری: زوجین آزمایش CBC میدهند. اگر MCV و MCH هر دو پایین باشد، مشکوک به تالاسمی مینور هستند. سپس الکتروفورز هموگلوبین برای تایید انجام میشود. اگر هر دو نفر تالاسمی مینور (بتا) داشته باشند، به آنها مشاوره ژنتیک ارائه میشود و گزینههای مختلف، مانند انجام آزمایش روی جنین در اوایل بارداری (تشخیص قبل از تولد9) به آنها توضیح داده میشود.
یک مثال از زندگی واقعی: علی و سارا برای آزمایش قبل از ازدواج مراجعه کردند. نتیجه آزمایش علی: MCV = 72 fL (پایین)، Hb = 13.5 g/dL، RBC = بالا. نتیجه سارا نیز مشابه بود. الکتروفورز هر دو، افزایش هموگلوبین A2 را نشان داد که تاییدکننده بتا تالاسمی مینور در هر دو بود. مشاور به آنها توضیح داد که در هر بارداری، ۱ از ۴ احتمال تولد فرزندی با تالاسمی ماژور وجود دارد که نیازمند تزریق خون مادامالعمر است. آنها با آگاهی کامل تصمیم به ازدواج گرفتند و قصد دارند در آینده از روشهای تشخیص قبل از تولد استفاده کنند.
اشتباهات رایج و پرسشهای مهم
پاسخ: خیر، این یک اشتباه رایج و خطرناک است. در تالاسمی مینور، بدن آهن کافی دارد، اما مشکل در ساخت هموگلوبین است. در فقر آهن، ماده اولیه (آهن) کم است. مصرف خودسرانه قرص آهن توسط افراد مینور میتواند باعث تجمع خطرناک آهن در بدن شود. فقط پزشک میتواند با انجام آزمایشهای تکمیلی مانند فریتین10، این دو را از هم تشخیص دهد.
پاسخ: بله، با رعایت اصول درمانی میتواند. درمان اصلی، تزریق منظم خون است تا هموگلوبین در سطح قابل قبولی حفظ شود. اما خون تزریقشده حاوی آهن زیادی است که در بدن جمع میشود. بنابراین، بیماران باید داروهای دفعکننده آهن (آهنگیری) را هر روز و به طور دقیق مصرف کنند تا از آسیب به قلب، کبد و غدد جلوگیری شود. پیوند مغز استخوان نیز میتواند درمان قطعی برای برخی بیماران باشد.
پاسخ: خیر، اجبار اخلاقی یا قانونی وجود ندارد، اما آگاهی ضروری است. ازدواج دو فرد مینور ممنوع نیست، اما باید با آگاهی کامل از ریسک ۲۵٪ برای داشتن فرزند بیمار انجام شود. این زوجها میتوانند با مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک و استفاده از روشهای تشخیص قبل از تولد، برای داشتن فرزند سالم برنامهریزی کنند.
پاورقی
1 تالاسمی مینور (Thalassemia Minor)
2 تالاسمی ماژور (Thalassemia Major)
3 هموگلوبین (Hemoglobin)
4 هِم (Heme)
5 Iron Supplement
6 آهنگیری یا شلاتهکنندههای آهن (Iron Chelation Therapy)
7 شمارش کامل خون (Complete Blood Count - CBC)
8 الکتروفورز هموگلوبین (Hemoglobin Electrophoresis)
9 تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis - PND)
10 فریتین (Ferritin): پروتئین ذخیرهکننده آهن در بدن.
