تالاسمی: بیماری ارثی خون که به کم‌خونی منجر می‌شود

تالاسمی: بیماری ارثی خون که به کم‌خونی منجر می‌شود

هموگلوبین: کارخانهٔ اکسیژن‌رسانی در خون شما

خون شما از سلول‌های مختلفی تشکیل شده است. سلول‌های قرمز خون مثل کامیون‌های کوچکی هستند که مسئول حمل اکسیژن از ریه‌ها به تمام نقاط بدن هستند. بار این کامیون‌ها، مولکولی به نام هموگلوبین است. هموگلوبین خود از دو بخش اصلی ساخته می‌شود: بخش «هِم»³ که حاوی آهن است و بخش «گلوبین» که یک پروتئین است.

پروتئین گلوبین مانند یک ساختمان لِگو است که از چهار زنجیره یا بلوک پروتئینی ساخته شده. در انسان‌های سالم، این بلوک‌ها معمولاً دو زنجیره آلفا($\alpha$) و دو زنجیره بتا($\beta$) هستند. اگر در ساخت هر یک از این زنجیره‌ها مشکلی پیش بیاید، ساختمان هموگلوبین ناقص می‌شود و نمی‌تواند به خوبی اکسیژن حمل کند. به این اختلال، تالاسمی می‌گویند.

ریشه بیماری در ژنتیک: نقشه‌ای که به ارث می‌بریم

تالاسمی یک بیماری ارثی است، یعنی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. دستورالعمل ساخت زنجیره‌های آلفا و بتا در ژن⁴های ما نوشته شده. هر انسان دو نسخه (آلل)⁵ از ژن مربوط به هر زنجیره را دارد: یکی از پدر و یکی از مادر.

اگر یکی از این ژن‌ها معیوب باشد، فرد ناقل⁶ یا «مینور» می‌شود. ناقل‌ها معمولاً سالم هستند یا کم‌خونی خفیف دارند. اما اگر فردی ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد، به فرم ماژور یا شدید بیماری مبتلا می‌شود. این مثل رنگ چشم است: ژن چشم آبی مغلوب است. اگر از هر دو والد ژن چشم آبی را بگیرید، چشم‌تان آبی می‌شود.

کم‌خونی در تالاسمی: وقتی سلول‌های قرمز زود از بین می‌روند

به دلیل نقص در ساخت هموگلوبین، گلبول‌های قرمز تولید شده، ناپایدار و شکننده هستند. مغز استخوان که کارخانه تولید خون است، سعی می‌کند این کمبود را جبران کند و گلبول قرمز بیشتری بسازد، اما محصولاتش معیوب هستند. این گلبول‌های قرمز معیوب، عمر کوتاهی دارند و به سرعت در طحال⁸ (یک عضو در شکم) از بین می‌روند. نتیجه این فرآیند، کم‌خونی همولیتیک⁹ است.

علائم کم‌خونی شامل رنگ‌پریدگی، ضعف، خستگی زودرس، سرگیجه و کاهش رشد در کودکان است. چون بدن برای ساختن گلبول قرمز بیشتر، نیاز به فضا دارد، ممکن است مغز استخوان در استخوان‌های صورت و جمجمه گسترده شود و شکل ظاهری صورت را تغییر دهد. همچنین طحال و کبد برای پاکسازی خون آسیب‌درده، بزرگ می‌شوند.

تشخیص بیماری: از آزمایش خون ساده تا نقشه‌برداری ژنتیکی

تشخیص تالاسمی اغلب با یک آزمایش خون ساده شروع می‌شود. در این آزمایش، پزشک به چند شاخص مهم نگاه می‌کند:

۱. شمارش کامل خون (CBC)¹⁰: که میزان هموگلوبین و تعداد و اندازه گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد. در تالاسمی مینور، هموگلوبین کمی پایین است اما گلبول‌های قرمز کوچک‌تر و کم‌رنگ‌تر از حد طبیعی هستند.

۲. الکتروفورز هموگلوبین¹¹: این آزمایش پیشرفته‌تر است و انواع مختلف هموگلوبین موجود در خون را جدا و اندازه‌گیری می‌کند. مثلاً درصد هموگلوبین $A_2$ و هموگلوبین $F$ (جنینی) بالا می‌رود که نشانه تالاسمی بتا است.

برای اطمینان و تشخیص قبل از تولد، از آزمایش‌های ژنتیک مولکولی استفاده می‌شود که دقیقاً نوع جهش در DNA را مشخص می‌کند.

درمان و مدیریت: زندگی همراه با تالاسمی

درمان بستگی به نوع و شدت بیماری دارد. هدف اصلی درمان، حفظ سطح قابل قبولی از هموگلوبین و جلوگیری از عوارض است.

۱. تزریق منظم خون: ستون اصلی درمان در تالاسمی ماژور است. بیماران هر 2 تا 4 هفته یکبار خون سالم دریافت می‌کنند تا هموگلوبین آنها بالا بماند.

۲. درمان دارویی برای دفع آهن اضافی (شِلات درمانی)¹²: آهن موجود در خون تزریقی در بدن جمع می‌شود و به قلب و کبد آسیب می‌زند. بیماران باید داروهایی مصرف کنند که این آهن اضافی را از بدن دفع کند.

۳. پیوند مغز استخوان¹³: تنها درمان قطعی شناخته شده است. در این روش، مغز استخوان بیمار با مغز استخوان یک اهداکننده سالم جایگزین می‌شود تا بتواند گلبول قرمز سالم بسازد. اما پیدا کردن اهداکننده سازگار و خطرات این عمل، چالش‌هایی دارد.

۴. مراقبت‌های تغذیه‌ای و سبک زندگی: رژیم غذایی متعادل، اجتناب از غذاهای پرآهن اضافی (در مواردی که تزریق خون می‌شوند)، و فعالیت بدنی مناسب بسیار مهم است.

اهمیت مشاوره ژنتیک: جلوگیری از انتقال به نسل بعد

از آنجا که تالاسمی یک بیماری ارثی است، مشاوره ژنتیک نقش کلیدی در پیشگیری دارد. اگر دو فرد ناقل (مینور) با هم ازدواج کنند، در هر بارداری احتمال زیر وجود دارد:

• 25% (یک چهارم) احتمال تولد فرزند مبتلا به نوع ماژور.
• 50% (یک دوم) احتمال تولد فرزند ناقل مانند والدین.
• 25% (یک چهارم) احتمال تولد فرزند کاملاً سالم.

با انجام آزمایش خون از زوج‌های در شرف ازدواج یا انجام آزمایش‌های پیش از تولد (در دوران بارداری)، می‌توان از به دنیا آمدن فرزندان مبتلا به فرم شدید جلوگیری کرد.

اشتباهات رایج و پرسش‌های مهم

پاورقی

¹تالاسمی (Thalassemia): از ترکیب دو کلمه یونانی Thalassa (دریا) و Haima (خون) گرفته شده. به آن «کم‌خونی مدیترانه‌ای» هم می‌گویند.
²هموگلوبین (Hemoglobin): پروتئین حاوی آهن در گلبول‌های قرمز که مسئول انتقال اکسیژن است.
³هِم (Heme): بخش آهن‌دار مولکول هموگلوبین.
⁴ژن (Gene): قطعه‌ای از DNA که حاوی دستور ساخت یک پروتئین خاص است.
⁵آلل (Allele): هر یک از اشکال مختلف یک ژن.
⁶ناقل (Carrier): فردی که یک نسخه از ژن معیوب را دارد ولی معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهد.
⁷تالاسمی ماژور یا کولی (Cooley's Anemia): نام دیگر تالاسمی بتا ماژور، از نام دکتری که آن را توصیف کرد.
⁸طحال (Spleen): عضوی در سمت چپ شکم که گلبول‌های قرمز پیر و آسیب‌دیده را فیلتر و تخریب می‌کند.
⁹کم‌خونی همولیتیک (Hemolytic Anemia): نوعی کم‌خونی که به دلیل تخریب زودرس گلبول‌های قرمز ایجاد می‌شود.
¹⁰CBC (Complete Blood Count): شمارش کامل سلول‌های خون.
¹¹الکتروفورز هموگلوبین (Hemoglobin Electrophoresis): آزمایشی برای جداسازی و شناسایی انواع مختلف هموگلوبین.
¹²شِلات درمانی (Chelation Therapy): استفاده از داروهای شلاته‌کننده (مانند دفروکسامین) برای دفع آهن اضافی بدن.
¹³پیوند مغز استخوان (Bone Marrow Transplantation): جایگزینی مغز استخوان بیمار با مغز استخوان سالم یک اهداکننده.