فرکانس ژنوتیپ: نگاهی به نسبت‌های ژنتیکی در جمعیت
ژن، الل و ژنوتیپ: سه رکن اصلی
قبل از پرداختن به فرکانس، باید با اجزای اصلی داستان آشنا شویم. تصور کنید هر صفت وراثتی، مانند رنگ چشم، توسط یک ژن کنترل می‌شود. برای هر ژن، معمولاً چندین شکل مختلف وجود دارد که به آن‌ها الل6 می‌گوییم. مثلاً برای ژن کنترل کننده رنگ گل در یک گیاه، ممکن است یک الل برای رنگ قرمز و یک الل برای رنگ سفید وجود داشته باشد.
از آنجایی که هر موجود زنده دو نسخه از هر ژن (یکی از پدر و یکی از مادر) به ارث می‌برد، ترکیب این دو الل، ژنوتیپ7 آن موجود را برای آن ژن خاص مشخص می‌کند. اگر این دو الل یکسان باشند، ژنوتیپ هم‌زیگوت8 و اگر متفاوت باشند، ژنوتیپ ناهم‌زیگوت9 نامیده می‌شود.
محاسبه فرکانس ژنوتیپ: یک مثال از دنیای گل‌ها
فرض کنید در یک مزرعه، 500 گیاه نخود فرنگی وجود دارد. رنگ گل توسط یک ژن کنترل می‌شود که دو الل دارد: الل R (برای رنگ قرمز) و الل W (برای رنگ سفید). بنابراین سه ژنوتیپ ممکن است:
| ژنوتیپ | نماد | تعداد گیاهان | فرکانس ژنوتیپ |
|---|---|---|---|
| هم‌زیگوت غالب | RR | 245 | 245 / 500 = 0.49 |
| ناهم‌زیگوت | RW | 210 | 210 / 500 = 0.42 |
| هم‌زیگوت مغلوب | WW | 45 | 45 / 500 = 0.09 |
| جمع کل | 500 | 1.00 | |
همانطور که می‌بینید، مجموع همه فرکانس‌های ژنوتیپ همیشه برابر با 1 (یا 100%) است. این یعنی ما تمام احتمالات ممکن را در نظر گرفته‌ایم.
رابطه فرکانس ژنوتیپ و فرکانس الل
فرکانس ژنوتیپ‌ها مستقیماً به فراوانی الل‌های تشکیل‌دهنده‌شان بستگی دارد. اگر فرکانس الل R را با $ p $ و فرکانس الل W را با $ q $ نشان دهیم، در یک جمعیت ایده‌آل و تحت شرایط خاص (تعادل هاردی-واینبرگ10)، فرکانس ژنوتیپ‌ها را می‌توان با معادله ساده‌ای پیش‌بینی کرد:
که در آن:
$ p^2 $ = فرکانس ژنوتیپ هم‌زیگوت غالب (RR)
$ 2pq $ = فرکانس ژنوتیپ ناهم‌زیگوت (RW)
$ q^2 $ = فرکانس ژنوتیپ هم‌زیگوت مغلوب (WW)
کاربردهای فرکانس ژنوتیپ در علم و پزشکی
این مفهوم تنها یک بازی با اعداد نیست؛ کاربردهای بسیار مهمی در دنیای واقعی دارد:
پزشکی و ژنتیک انسانی: برای تخمین شیوع بیماری‌های ارثی نادر در جمعیت استفاده می‌شود. اگر بیماری توسط یک الل مغلوب ایجاد شود، فرکانس ژنوتیپ مغلوب ($ q^2 $) نشان‌دهنده نسبت افراد بیمار در جمعیت است. این اطلاعات برای برنامه‌ریزی‌های بهداشتی و تخصیص منابع پزشکی حیاتی است.
حفاظت از محیط زیست: دانشمندان با بررسی فرکانس ژنوتیپ‌ها در جمعیت‌های کوچک و در معرض خطر (مانند یک گونه نادر از پرندگان)، سلامت ژنتیکی آن جمعیت را ارزیابی می‌کنند. کاهش تنوع ژنتیکی (که در فرکانس‌های ژنوتیپ نمایان می‌شود) می‌تواند هشداری برای خطر انقراض باشد.
کشاورزی و دامپروری: در تولید محصولات زراعی و دامی بهتر، پرورش‌دهندگان به دنبال افزایش فرکانس ژنوتیپ‌های مطلوب (مانند مقاومت به بیماری یا عملکرد بالاتر) در نسل‌های آینده هستند.
اشتباهات رایج و پرسش‌های مهم
خیر. فنوتیپ11 صفت قابل مشاهده یا قابل مشاهده است (مثلاً گل قرمز). ژنوتیپ ترکیب ژنتیکی پشت آن صفت است (مثلاً RR یا RW). در این مثال، فرکانس فنوتیپ گل قرمز برابر است با مجموع فرکانس ژنوتیپ‌های RR و RW (0.49 + 0.42 = 0.91).
خیر. عوامل مختلفی مانند انتخاب طبیعی (ژنوتیپ‌های سازگار‌تر فرکانس بیشتری پیدا می‌کنند)، جهش (ایجاد الل‌های جدید)، مهاجرت و آمیزش غیرتصادفی می‌توانند فرکانس ژنوتیپ‌ها را در نسل‌های بعد تغییر دهند. این تغییرات، اساس فرآیند تکامل هستند.
زیرا مانند یک «شناسنامه ژنتیکی» برای جمعیت عمل می‌کند. با ردیابی تغییرات فرکانس ژنوتیپ‌ها در طول زمان، دانشمندان می‌توانند نیروهای تکاملی در حال عمل را شناسایی کنند، تاریخچه جمعیت‌ها را ردیابی کنند و حتی خطرات آینده برای سلامت یک جمعیت را پیش‌بینی کنند.
پاورقی
1 Genotype Frequency
2 Population Genetics
3 Genetic Makeup
4 Evolution
5 Natural Selection
6 Allele
7 Genotype
8 Homozygous
9 Heterozygous
10 Hardy-Weinberg Equilibrium
11 Phenotype