سفر درون سلول: راز بیماریهای ژنتیکی
پایه و اساس: ژن، DNA و جهش چیست؟
بدن ما از تریلیونها سلول ساخته شده است. در مرکز هر سلول، دستورالعملهای کامل برای ساختن و کار کردن بدن وجود دارد. این دستورالعملها روی مولکولهای مارپیچ دوگانهای به نام DNA1 (دیانای) نوشته شدهاند. DNA مانند یک کتابخانه غولپیکر است که هر کتاب آن یک کروموزوم نام دارد. انسانها ۲۳ جفت کروموزوم دارند که نیمی از مادر و نیمی از پدر به ارث میرسد.
هر کروموزوم حاوی بخشهای کوچکتر و مهمی به نام ژن است. شما میتوانید هر ژن را مانند یک دستورالعمل یا یک دستور پخت خاص در نظر بگیرید. کار اصلی ژنها این است که به سلول بگویند چگونه پروتئینهای مختلف را بسازد. پروتئینها بلوکهای ساختمانی بدن و مسئول انجام تقریباً همه کارها، از ساخت عضله تا هضم غذا هستند.
حالا تصور کنید در یک دستور پخت کیک، به جای قاشق چایخوری شکر، قاشق سوپخوری نوشته شده باشد. این اشتباه، نتیجه نهایی را کاملاً تغییر میدهد. در بدن هم گاهی یک اشتباه کوچک در کد ژن (توالی حروف DNA) رخ میدهد که به آن جهش2 یا تغییر ژنتیکی میگویند. این جهش میتواند از والدین به ارث برسد یا به طور تصادفی در طول زندگی فرد اتفاق بیفتد. وقتی یک جهش، دستور ساخت پروتئین را به هم بزند، ممکن است پروتئین ساخته نشود، کم ساخته شود یا ناقص و غیرکارآمد باشد. این اختلال در نهایت میتواند منجر به بروز یک بیماری ژنتیکی شود.
| نوع بیماری | علت ایجاد | مثالهای شناخته شده |
|---|---|---|
| تکژنی (مونوژنیک) | جهش در یک ژن واحد | تالاسمی، فیبروز سیستیک3، هموفیلی، کمخونی داسیشکل |
| چندعاملی (پلیژنیک) | تعامل چندین ژن با عوامل محیطی و سبک زندگی | دیابت نوع ۲، بیماریهای قلبی، فشار خون بالا، برخی سرطانها |
| کروموزومی | تغییر در تعداد یا ساختار کروموزومها | سندرم داون (کروموزوم ۲۱ اضافی)، سندرم ترنر |
بیماریهای ژنتیکی در زندگی روزمره: چند مثال آشنا
برای درک بهتر، بیایید نگاهی به چند بیماری ژنتیکی رایج بیندازیم که ممکن است نام آنها را شنیده باشید یا در اطرافیان خود دیده باشید:
• تالاسمی و کمخونی داسیشکل: هر دو از بیماریهای تکژنی و خونی هستند. در تالاسمی، بدن به اندازه کافی هموگلوبین (پروتئین حامل اکسیژن در خون) سالم نمیسازد که منجر به کمخونی، خستگی و رنگپریدگی میشود. در کمخونی داسیشکل، شکل گلبولهای قرمز از حالت گرد به شکل داس تغییر میکند. این گلبولهای غیرعادی میشکنند و باعث انسداد رگهای خونی و درد شدید میشوند. این بیماری در مناطقی مانند خوزستان در ایران شایعتر است.
• سندرم داون: این یک بیماری کروموزومی است. افراد مبتلا به جای دو نسخه از کروموزوم شماره 21، سه نسخه دارند. این کروموزوم اضافی باعث ویژگیهای جسمی خاص و چالشهایی در یادگیری میشود. احتمال تولد نوزاد با سندرم داون با افزایش سن مادر بیشتر میشود.
• دیابت نوع ۲: یک مثال بارز از بیماری چندعاملی است. در اینجا ممکن است فرد از والدین خود استعداد ژنتیکی ابتلا به دیابت را به ارث برده باشد. اما این به معنای ابتلای قطعی نیست. اگر همین فرد سبک زندگی سالم داشته باشد (رژیم غذایی مناسب و فعالیت بدنی کافی)، ممکن است هرگز به دیابت مبتلا نشود. در واقع، عوامل محیطی مانند تغذیه و تحرک، ماشه چکانیدن بیماری در فرد دارای استعداد ژنتیکی هستند.
نقشه راه سلامت: پیشگیری و مشاوره ژنتیک
اگرچه بسیاری از بیماریهای ژنتیکی درمان قطعی ندارند، اما علم ژنتیک ابزارهای قدرتمندی برای پیشگیری و مدیریت آنها در اختیار ما گذاشته است.
مهمترین گام، آگاهی از سابقه سلامت خانواده است. دانستن اینکه کدام بیماریها در بستگان درجه یک (پدر، مادر، خواهر و برادر) وجود دارد، میتواند سرنخ مهمی از خطرات احتمالی برای فرد باشد. به این کار تهیه شجرهنامه سلامت خانواده میگویند.
گام بعدی، مشاوره ژنتیک است. مشاور ژنتیک، متخصصی است که با بررسی سابقه خانواده، میتواند احتمال به ارث رسیدن یک بیماری را تخمین بزند و راههای پیشگیری را توضیح دهد. امروزه تستهای غربالگری مختلفی نیز وجود دارد:
• غربالگری قبل از ازدواج: مانند تستهای تشخیص حامل تالاسمی که در ایران به طور گسترده انجام میشود و به بسیاری از زوجها کمک کرده تا از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری کنند.
• غربالگری نوزادان: پس از تولد، از همه نوزادان آزمایش خون سادهای گرفته میشود تا برخی بیماریهای ژنتیکی متابولیک که در صورت تشخیص زودهنگام قابل کنترل هستند، شناسایی شوند.
هدف از همه این اقدامات، انتخاب آگاهانه و کنترل بیشتر بر آینده سلامت است، نه ایجاد ترس یا نگرانی.
سؤالات رایج درباره بیماریهای ژنتیکی
خیر. در حالی که بسیاری از بیماریهای تکژنی یا کروموزومی مانند سندرم داون از ابتدا آشکار هستند، برخی دیگر ممکن است در سنین بالاتر ظاهر شوند. برای مثال، بیماری هانتینگتون4 (یک بیماری عصبی) معمولاً در میانسالی علائم خود را نشان میدهد. همچنین بیماریهای چندعاملی مانند دیابت یا بیماری قلبی، معمولاً پس از سالها و تحت تأثیر عوامل محیطی بروز میکنند.
نه لزوماً. نحوه توارث5 در بیماریهای مختلف، متفاوت است. در الگوی مغلوب (مانند تالاسمی)، هر دو والد باید ژن معیوب را داشته باشند تا کودک بیمار شود. اگر فقط یکی ژن معیوب را داشته باشد، کودک تنها یک ناقل سالم خواهد بود و بیمار نمیشود. در الگوی غالب، اگر حتی یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، احتمال ابتلای کودک وجود دارد.
برای بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، درمان قطعی که ریشه ژنتیکی بیماری را برطرف کند، وجود ندارد. اما این به معنای ناامیدی نیست. برای اکثر آنها درمانهای حمایتی و کنترلی مؤثری وجود دارد که به بیماران کمک میکند زندگی طولانیتر و با کیفیتتری داشته باشند. این درمانها میتوانند شامل داروها، فیزیوتراپی، رژیم غذایی خاص، تزریق خون منظم (مثل تالاسمی) یا جراحی باشند. پژوهشهای روز دنیا در زمینه ژن درمانی نیز امیدهای تازهای برای آینده ایجاد کردهاند.
پاورقی
1 DNA (دیانای): مخفف Deoxyribonucleic acid (دئوکسیریبو نوکلئیک اسید). مولکول دراز و مارپیچ دوگانهای که در هسته سلول قرار دارد و حاوی تمام دستورالعملهای ژنتیکی برای ساخت و کارکرد یک موجود زنده است.
2 جهش (Mutation): هرگونه تغییر در توالی نوکلئوتیدهای DNA. این تغییر میتواند کوچک (تغییر یک حرف) یا بزرگ (حذف یا اضافه شدن یک بخش) باشد و ممکن است بر عملکرد پروتئین ساخته شده تأثیر بگذارد.
3 فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis): یک بیماری تکژنی ارثی که باعث تولید مخاط غلیظ و چسبنده در ریهها و دستگاه گوارش میشود و منجر به مشکلات شدید تنفسی و گوارشی میگردد.
4 بیماری هانتینگتون (Huntington's Disease): یک بیماری عصبی پیشرونده و ارثی که به تدریج باعث تخریب سلولهای عصبی در مغز میشود و معمولاً در میانسالی با حرکات غیرارادی و مشکلات شناختی خود را نشان میدهد.
5 توارث (Inheritance): فرآیند انتقال صفات و ویژگیها (از جمله ژنهای مرتبط با بیماری) از والدین به فرزندان.
