تشخیص مولکولی: نگاه دقیق به ریشه بیماری‌ها
اساس علمی تشخیص مولکولی: از ژن تا تشخیص
همه موجودات زنده، از انسان گرفته تا باکتری‌ها و ویروس‌ها، دارای کدهای ژنتیکی منحصر به فردی هستند. این کدها در مولکول‌های دی‌ان‌ای و آر‌ان‌ای ذخیره شده‌اند. تشخیص مولکولی مانند یک سیستم شناسایی اثر انگشت برای این عوامل بیماری‌زا عمل می‌کند.
این روش‌ها معمولاً بر روی نمونه‌های کوچکی از بدن مانند خون، بزاق یا یک قطره کوچک از حلق انجام می‌شوند.
| ویژگی | روش‌های سنتی (مثل کشت) | تشخیص مولکولی |
|---|---|---|
| مدت زمان تشخیص | 2 تا 7 روز | چند ساعت تا 48 ساعت |
| دقت | متوسط | بسیار بالا |
| مقدار نمونه مورد نیاز | نسبتاً زیاد | بسیار کم (حتی یک مولکول) |
فناوری‌های کلیدی در تشخیص مولکولی
برای انجام تشخیص مولکولی، از فناوری‌های مختلفی استفاده می‌شود که هر کدام مانند یک ابزار خاص در جعبه ابزار پزشکی هستند.
واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (پی‌سی‌آر)4: این روش مانند یک دستگاه فتوکپی مولکولی عمل می‌کند. اگر فقط یک نسخه از دی‌ان‌ای یک ویروس در نمونه شما وجود داشته باشد، پی‌سی‌آر می‌تواند میلیون‌ها نسخه از آن را تولید کند تا مقدار آن به حدی برسد که به راحتی قابل شناسایی باشد. این فرآیند در سه مرحله اصلی انجام می‌شود:
- جداسازی (Denaturation): دو رشته دی‌ان‌ای از هم جدا می‌شوند.
- اتصال (Annealing): آغازگرهای خاص به توالی هدف متصل می‌شوند.
- ساخت (Extension): یک آنزیم مخصوص، رشته جدید دی‌ان‌ای را می‌سازد.
این چرخه معمولاً 30 تا 40 بار تکرار می‌شود و در هر چرخه، تعداد نسخه‌ها دو برابر می‌شود. اگر تعداد چرخه‌ها را با $n$ نشان دهیم، تعداد نهایی مولکول‌ها از رابطه $2^n$ به دست می‌آید. پس بعد از 30 چرخه، بیش از یک میلیارد نسخه خواهیم داشت!
توالی‌یابی نسل جدید5: این فناوری پیشرفته‌تر است و امکان خواندن کل دی‌ان‌ای یک موجود را به سرعت و با هزینه نسبتاً کم فراهم می‌کند. مانند این است که به جای پیدا کردن یک کلمه خاص در یک کتاب قطور، کل کتاب را خط به خط بخوانیم.
تشخیص مولکولی در عمل: از آزمایشگاه تا زندگی واقعی
شاید معروف‌ترین مثال استفاده از تشخیص مولکولی، تست پی‌سی‌آر برای شناسایی ویروس سارس-کوو-۲8 (عامل بیماری کووید-19) باشد. در این تست، نمونه گرفته شده از بینی یا حلق فرد، به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. در آنجا، اگر ویروس در نمونه وجود داشته باشد، آر‌ان‌ای آن استخراج شده و با استفاده از پی‌سی‌آر میلیون‌ها بار تکثیر می‌شود تا بتوان آن را تشخیص داد.
کاربرد دیگر، در تشخیص سرطان است. گاهی اوقات سلول‌های سرطانی قطعات کوچکی از دی‌ان‌ای خود را در جریان خون رها می‌کنند. با استفاده از تشخیص مولکولی می‌توان این قطعات را در خون پیدا کرد. این روش "بیوپسی مایع"9 نام دارد و یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص زودهنگام سرطان یا پیگیری پاسخ به درمان است.
پرسش‌های متداول و باورهای نادرست
خیر. تشخیص مولکولی صرفاً یک فرآیند خواندن و شناسایی است. این روش‌ها فقط اطلاعات ژنتیکی موجود را بررسی می‌کنند و هیچ تغییری در دی‌ان‌ای فرد ایجاد نمی‌کنند. مانند این است که شما یک کتاب را بخوانید بدون اینکه کلمه‌ای در آن تغییر دهید.
تست پی‌سی‌آر بسیار حساس است و حتی قطعات مرده و غیرفعال ویروس را نیز شناسایی می‌کند. پس از شکست ویروس توسط سیستم ایمنی بدن، ممکن است این قطعات برای مدتی (چند روز یا هفته) در بدن باقی بمانند و تست همچنان مثبت شود، حتی اگر فرد دیگر ناقل بیماری نباشد.
خیر. اگرچه شناخته‌شده‌ترین کاربرد آن در تشخیص بیماری‌های عفونی مانند کووید-19 است، اما از این فناوری به طور گسترده برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، تعیین رابطه خانوادگی (تست پدری)، پزشکی قانونی و به ویژه در تشخیص و طبقه‌بندی انواع سرطان استفاده می‌شود.
پاورقی
1 Molecular Diagnosis (تشخیص مولکولی)
2 DNA: Deoxyribonucleic Acid (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید)
3 RNA: Ribonucleic Acid (ریبونوکلئیک اسید)
4 PCR: Polymerase Chain Reaction (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز)
5 Sequencing (توالی‌یابی)
6 Biomarker (نشانگر زیستی)
7 Virus (ویروس)
8 SARS-CoV-2 (سندرم حاد تنفسی کروناویروس ۲)
9 Liquid Biopsy (بیوپسی مایع)
10 Cystic Fibrosis (فیبروز سیستیک)