جهش سومتیک: تغییرات پنهان در سلولهای بدن
جهش سومتیک چیست؟
بدن شما از میلیاردها سلول ساخته شده است. در مرکز هر سلول، دستورالعملهای ساخت و ادارهٔ بدن به نام دیانای۳ وجود دارد. گاهی اوقات، هنگام تقسیم سلولی یا به دلیل عوامل محیطی، این دستورالعملها دچار اشتباه یا تغییر کوچکی میشوند که به آن جهش۴ میگوییم. اگر این تغییر در سلولهای معمولی بدن (سلولهای سومتیک۵) رخ دهد، به آن جهش سومتیک میگویند. ویژگی مهم این جهشها این است که فقط در سلولهای خود فرد باقی میمانند و به فرزندان او منتقل نمیشوند.
برای درک بهتر، یک کتابخانهٔ بزرگ را تصور کنید که حاوی دستورالعمل ساخت کل بدن است. اگر یک صفحه از یکی از کتابهای این کتابخانه پاره شود یا نوشتههای روی آن تغییر کند، این اتفاق فقط به همان یک کتاب و کسانی که از آن کتاب خاص استفاده میکنند (یعنی سلولهای مشتقشده از آن سلول جهشیافته) آسیب میزند، اما بر کتابهای دیگر یا کتابخانههای شهرهای دیگر (فرزندان) تأثیری ندارد.
علل و انواع جهشهای سومتیک
این جهشها میتوانند به دلایل مختلفی ایجاد شوند. برخی از این دلایل در جدول زیر خلاصه شدهاند:
| علت | توضیح | مثال |
|---|---|---|
| خطا در رونویسی۶ | وقتی سلول تقسیم میشود، دیانای خود را کپی میکند. گاهی در این فرآیند کپیبرداری اشتباهاتی رخ میدهد. | مانند تایپ کردن یک متن طولانی و جا انداختن یک حرف. |
| عوامل محیطی | موادی مانند دود سیگار یا پرتوهای فرابنفش خورشید میتوانند به دیانای آسیب بزنند و باعث جهش شوند. | قرار گرفتن طولانیمدت در معرض آفتاب بدون محافظت میتواند به سلولهای پوست آسیب برساند. |
| مواد شیمیایی | برخی مواد شیمیایی خاص (موتاژن۷) میتوانند ساختار دیانای را تغییر دهند. | برخی آفتکشها یا آلایندههای صنعتی. |
انواع اصلی جهشهای سومتیک عبارتاند از:
- جانشینی۸: یک "حرف" از کد دیانای با حرف دیگری عوض میشود. مثلاً به جای A، G قرار میگیرد.
- حذف۹: یک یا چند حرف از کد دیانای حذف میشوند.
- درج۱۰: یک یا چند حرف اضافی به کد دیانای اضافه میشوند.
این تغییرات میتوانند منجر به تولید پروتئینهای معیوب، غیرفعال یا حتی مضر شوند.
نقش جهش سومتیک در سلامتی و بیماری
اکثر جهشهای سومتیک بیضرر هستند یا تأثیر محسوسی ندارند. با این حال، اگر این جهشها در ژنهای خاصی رخ دهند که رشد و تقسیم سلول را کنترل میکنند، میتوانند منجر به بیماری شوند. مشهورترین مثال این پدیده، سرطان است. سرطان زمانی آغاز میشود که یک سری جهش سومتیک در یک سلول جمع میشود و باعث میشود آن سلول به طور کنترلنشدهای تقسیم شود و یک تومور تشکیل دهد.
فرآیند پیری نیز با تجمع تدریجی جهشهای سومتیک در سلولهای مختلف بدن مرتبط دانسته میشود. با افزایش سن، سلولهای ما بارها و بارها تقسیم شدهاند و در نتیجه احتمال وقوع خطا در کپیبرداری دیانای بیشتر شده است.
مقایسهٔ جهش سومتیک و جهش ژرملاین
درک تفاوت بین این دو نوع جهش بسیار مهم است. جدول زیر این تفاوتها را به وضوح نشان میدهد:
| ویژگی | جهش سومتیک | جهش ژرملاین |
|---|---|---|
| محل وقوع | سلولهای بدن (مثل سلول پوست یا کبد) | سلولهای جنسی (اسپرم و تخمک) |
| قابلیت توارث | غیرقابل انتقال به نسل بعد | قابل انتقال به نسل بعد |
| میزان گستردگی | فقط در سلولهای مشتقشده از سلول جهشیافته دیده میشود. | در همهٔ سلولهای بدن فرد فرزند وجود خواهد داشت. |
| مثال | ایجاد خال پوستی یا شروع اغلب سرطانها | بیماریهای ارثی مانند هموفیلی یا فیبروز سیستیک |
اشتباهات رایج و پرسشهای مهم
خیر، در اکثر موارد این طور نیست. سرطانهای ناشی از جهش سومتیک معمولاً ارثی نیستند. مگر در موارد نادری که فرد از قبل یک جهش ژرملاین خاص را به ارث برده باشد که او را مستعد ابتلا به سرطان میکند.
خیر، بسیاری از این جهشها به طور تصادفی و در اثر فرآیندهای طبیعی سلولی رخ میدهند. اما میتوان با دوری از عوامل خطر شناختهشده مانند دود سیگار، پرتوهای مضر و برخی مواد شیمیایی، احتمال وقوع برخی از آنها را کاهش داد.
بله، اگرچه نادر است. برای مثال، جهشی در سلولهای سیستم ایمنی ممکن است به طور تصادفی منجر به تولید پادتنهایی شود که در برابر یک بیماری خاص مؤثرتر هستند. این مفهوم پایهٔ فرگشت۱۱ در سطح سلولی است.
پاورقی
۱ Somatic Mutation (جهش سوماتیک)
۲ Germline Mutation
۳ DNA (Deoxyribonucleic Acid)
۴ Mutation
۵ Somatic Cells
۶ Replication Error
۷ Mutagen
۸ Substitution
۹ Deletion
۱۰ Insertion
۱۱ Evolution
