جهش نقطهای: تغییر یک حرف در کتاب زندگی
اساس مولکولی جهش نقطهای
همهٔ موجودات زنده، از باکتریها گرفته تا انسان، برای ذخیره اطلاعات وراثتی خود از مولکولی به نام DNA استفاده میکنند. این مولکول مانند یک کتاب دستورالعمل بسیار طولانی است. هر "حرف" این کتاب، یک نوکلئوتید نام دارد. چهار نوع نوکلئوتید اصلی وجود دارد که با حروف A، T، C و G نشان داده میشوند. توالی خاص این حروف است که دستور ساخت پروتئینها و در نهایت تعیین ویژگیهای یک موجود زنده را مشخص میکند.
یک جهش نقطهای دقیقاً مانند این است که در حین رونویسی از این کتاب، یک حرف به اشتباه جایگزین حرف دیگری شود. برای مثال، ممکن است حرف A به جای G نوشته شود. این تغییر کوچک میتواند معنای جمله را کاملاً عوض کند.
| نام نوکلئوتید (مخفف) | نام کامل | نوکلئوتید مکمل |
|---|---|---|
| A | آدنین۴ | T |
| T | تیمین۵ | A |
| C | سیتوزین۶ | G |
| G | گوانین۷ | C |
انواع مختلف جایگزینی نوکلئوتید
همهٔ جایگزینیها نتیجهٔ یکسانی ندارند. بسته به نوع تغییری که ایجاد میکنند، به چند دسته تقسیم میشوند:
جایگزینی انتقالی۸: در این حالت، یک پورین۹ (A یا G) با پورین دیگر، یا یک پیریمیدین۱۰ (C یا T) با پیریمیدین دیگر جایگزین میشود. مانند جایگزینی A با G.
جایگزینی ترانسورسیونی۱۱: در این حالت، یک پورین با یک پیریمیدین جایگزین میشود یا برعکس. مانند جایگزینی A با C.
پیامدهای جهش نقطهای بر پروتئین
اطلاعات DNA برای ساخت پروتئینها استفاده میشود. هر سه نوکلئوتید، کدکنندهٔ یک اسید آمینه۱۲ هستند. یک جهش نقطهای میتواند این کد سهحرفی را تغییر دهد و بر پروتئین نهایی تأثیر بگذارد. این تأثیرات به صورت زیر دستهبندی میشوند:
| نوع تغییر | توصیف | مثال |
|---|---|---|
| جهش خاموش۱۳ | کد سهحرفی تغییر میکند اما اسید آمینهٔ یکسانی را کد میکند. در نتیجه، پروتئین نهایی تغییر نمیکند. | کدون۱۴GGA (گلیسین) به GGG (گلیسین) تغییر کند. |
| جهش معنادار۱۵ | کد سهحرفی به گونهای تغییر میکند که یک اسید آمینهٔ متفاوت را کد میکند. | کدون GGA (گلیسین) به GUA (والین) تغییر کند. |
| جهش بیمعنی۱۶ | کد سهحرفی به یک کد "توقف" تبدیل میشود و باعث میشود ساخت پروتئین زودتر از موعد متوقف شود. | کدون UCA (سرین) به UAA (توقف) تغییر کند. |
یک مثال ملموس: بیماری کمخونی داسیشکل
یک نمونهٔ کلاسیک و معروف از تأثیر یک جهش نقطهای، بیماری کمخونی داسیشکل۱۷ است. در این بیماری، فقط یک نوکلئوتید در ژن سازندهٔ هموگلوبین (پروتئین حملکنندهٔ اکسیژن در گلبولهای قرمز) تغییر میکند.
توالی طبیعی بخشی از این ژن به صورت G A G است که دستور ساخت اسید آمینهٔ گلوتامات۱۸ را میدهد. در اثر یک جهش نقطهای، نوکلئوتید A به T تبدیل میشود و توالی به G T G تغییر مییابد. این توالی جدید، اسید آمینهٔ والین۱۹ را کد میکند. این تغییر بهظاهر کوچک در یک اسید آمینه از یک پروتئین بزرگ، باعث میشود شکل گلبولهای قرمز از حالت گرد به شکل داس تغییر کند و در نتیجه، کارایی آنها برای حمل اکسیژن به طور چشمگیری کاهش یابد.
اشتباهات رایج و پرسشهای مهم
خیر. در حالی که برخی جهشها میتوانند باعث بیماری شوند، بسیاری از آنها "خاموش" هستند و هیچ تأثیری ندارند. حتی تعداد کمی از جهشها میتوانند مفید باشند و یک مزیت تکاملی به موجود بدهند، مانند مقاومت در برابر یک بیماری خاص. این جهشهای مفید، سنگ بنای فرگشت (تکامل) هستند.
برای اینکه یک جهش به نسل بعد منتقل شود، باید در DNA سلولهای جنسی (اسپرم یا تخمک) رخ داده باشد. جهشهایی که در سلولهای دیگر بدن (سلولهای سوماتیک) اتفاق میافتند، به ارث نمیرسند اما ممکن است در همان فرد باعث مشکلاتی مانند سرطان شوند.
این جهشها میتوانند به طور خودبهخودی و در حین همانندسازی DNA رخ دهند (اشتباهات کپیبرداری). همچنین عوامل خارجی مانند برخی مواد شیمیایی (مواد جهشزا۲۰) یا پرتوها (مانند پرتوهای فرابنفش خورشید) میتوانند باعث ایجاد آنها شوند.
جهش نقطهای یک تغییر کوچک در سطح مولکولی است که میتواند پیامدهای بزرگ و قابلمشاهدهای داشته باشد. این پدیده، که اساس تنوع ژنتیکی و همچنین برخی بیماریها است، به ما میآموزد که چگونه یک خطای کوچک در "کد زندگی" میتواند سرنوشت یک سلول یا حتی یک موجود زنده را تغییر دهد. درک این مفهوم پایه، برای مطالعهٔ ژنتیک، فرگشت و پزشکی مدرن ضروری است.
پاورقی
۱ Point Mutation
۲ Nucleotide
۳ Genetic Code
۴ Adenine
۵ Thymine
۶ Cytosine
۷ Guanine
۸ Transition
۹ Purine
۱۰ Pyrimidine
۱۱ Transversion
۱۲ Amino Acid
۱۳ Silent Mutation
۱۴ Codon
۱۵ Missense Mutation
۱۶ Nonsense Mutation
۱۷ Sickle Cell Anemia
۱۸ Glutamate
۱۹ Valine
۲۰ Mutagen
