جهش: تغییر دائمی در توالی نوکلئوتیدهای دنا[1]
دنا و ژنها: نقشهٔ اولیهٔ زندگی
برای درک جهش، ابتدا باید بدانیم دنا چیست. تصور کنید دنا یک کتاب دستورالعمل بسیار دقیق برای ساخت و کارکرد یک موجود زنده است. این کتاب در هستهٔ تقریباً همهٔ سلولهای بدن شما قرار دارد. هر فصل از این کتاب، یک ژن[10] نامیده میشود. هر ژن دستور ساخت یک مولکول خاص، معمولاً یک پروتئین[11]، را دارد که مسئول یک ویژگی یا عملکرد خاص در بدن است، مانند رنگ چشم یا گروه خونی.
دنا از واحدهای سازندهای به نام نوکلئوتید[12] ساخته شده است. چهار نوع نوکلئوتید اصلی وجود دارد که با حروف A (آدنین)، T (تیمین)، G (گوانین) و C (سیتوزین) نشان داده میشوند. ترتیب خاص این نوکلئوتیدها است که اطلاعات ژنتیکی را رمزگذاری میکند، درست مانند ترتیب حروف الفبا که کلمات و جملات معنادار میسازند.
انواع مختلف جهشهای ژنتیکی
جهشها را میتوان به روشهای مختلفی دستهبندی کرد. یک روش رایج، تقسیمبندی بر اساس اندازه و میزان تغییر در دنا است.
| نوع جهش | توضیح | مثال |
|---|---|---|
| جهش نقطهای | تغییر تنها در یک نوکلئوتید از دنا. | تغییر توالی ATG به ACG |
| حذف[13] | از دست رفتن یک یا چند نوکلئوتید از توالی دنا. | حذف یک نوکلئوتید از توالی ATG که به AG تبدیل میشود. |
| درج[14] | اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید جدید به توالی دنا. | اضافه شدن یک نوکلئوتید C به توالی ATG که به ATCG تبدیل میشود. |
| جهش کروموزومی | تغییرات بزرگ در ساختار یا تعداد کل کروموزومها. | سندرم داون[15] که به دلیل وجود یک کروموزوم شماره 21 اضافی رخ میدهد. |
جهشهای نقطهای خود به چند نوع تقسیم میشوند:
- جانشینی[16]: در این حالت، یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگری جایگزین میشود. برای مثال، در بیماری کمخونی داسیشکل[17]، یک نوکلئوتید A با T جایگزین شده که منجر به تولید هموگلوبین[18] معیوب میشود.
- جهش بیمعنی[19]: این جهش باعث میشود یک کدون[20] که مسئول یک اسید آمینه[21] است، به کدون "توقف" تبدیل شود. در نتیجه ساخت پروتئین ناقص شده و متوقف میگردد.
- جهش اشتباهمعنی[22]: در این حالت، یک نوکلئوتید تغییر میکند و این تغییر باعث میشود یک اسید آمینه به جای اسید آمینهٔ دیگر در زنجیرهٔ پروتئین قرار گیرد.
چه عواملی باعث ایجاد جهش میشوند؟
جهشها میتوانند به طور خودبهخودی رخ دهند یا در اثر عوامل محیطی ایجاد شوند. عوامل ایجادکنندهٔ جهش، جهشزا نامیده میشوند.
| دستهبندی | عامل | توضیح |
|---|---|---|
| طبیعی/خودبهخودی | خطا در همانندسازی[23] دنا | هنگام تقسیم سلول، ماشینآلات سلولی ممکن است در کپیبرداری از دنا مرتکب اشتباه شوند. اگر این خطاها اصلاح نشوند، به جهش تبدیل میشوند. |
| تخریب شیمیایی | مولکول دنا میتواند به طور طبیعی در سلول از نظر شیمیایی ناپایدار باشد و دچار تغییر شود. | |
| محیطی (عوامل جهشزا) | پرتوها (تابشها) | پرتوهای فرابنفش خورشید، پرتوهای ایکس و پرتوهای گاما میتوانند به مولکول دنا آسیب مستقیم بزنند. |
| مواد شیمیایی | مواد موجود در دود سیگار، برخی آفتکشها و آلایندههای صنعتی میتوانند با دنا واکنش داده و ساختار آن را تغییر دهند. | |
| عوامل بیماریزا | برخی ویروسها میتوانند مادهٔ ژنتیکی خود را درون دنای میزبان وارد کنند و باعث ایجاد جهش شوند. |
پیامدهای جهش: از بیماری تا تنوع زیستی
پیامد یک جهش میتواند بسیار متفاوت باشد و به عوامل زیادی بستگی دارد، از جمله این که جهش در کدام ژن رخ داده و عملکرد آن ژن چیست.
| نوع پیامد | توضیح | مثال |
|---|---|---|
| مضر | جهش باعث اختلال در عملکرد طبیعی پروتئین شده و میتواند منجر به بیماری شود. | فیبروز سیستیک[24]، هموفیلی[25]، بسیاری از سرطانها. |
| سودمند | جهش یک مزیت انتخابی برای موجود زنده فراهم میکند و شانس بقا و تولیدمثل آن را افزایش میدهد. | مقاومت به HIV در برخی افراد به دلیل یک جهش در ژن گیرندهٔ CCR5. |
| خنثی | جهش هیچ تأثیر قابل مشاهدهای بر روی عملکرد یا ویژگی موجود زنده ندارد. | تغییر در یک نوکلئوتید که در ناحیهای از دنا رخ میدهد که کدکنندهٔ پروتئین نیست. |
نکتهٔ بسیار مهم این است که جهشهای سودمند، سنگ بنای تکامل هستند. به عنوان مثال، باکتریهایی که به طور تصادفی جهشی پیدا میکنند که آنها را در برابر یک آنتیبیوتیک مقاوم میکند، شانس بیشتری برای زنده ماندن و تولید مثل دارند و در نهایت این صفت مقاوم در جمعیت باکتریها گسترش مییابد. این فرآیند "انتخاب طبیعی" نامیده میشود.
اشتباهات رایج و پرسشهای مهم
خیر، همانطور که در جدول بالا دیدیم، بسیاری از جهشها خنثی هستند و برخی حتی سودمند. در واقع، تنوع ژنتیکی که در جمعیتهای انسانی میبینیم (مانند تفاوت در رنگ مو، قد و گروه خونی) حاصل انباشت جهشهای خنثی و سودمند در طول نسلها است.
فقط جهشهایی که در سلولهای جنسی (اسپرم یا تخمک) رخ دهند، میتوانند به نسل بعد منتقل شوند. جهشهایی که در سلولهای دیگر بدن (سلولهای سوماتیک) اتفاق میافتند، فقط بر خود فرد تأثیر میگذارند و به ارث نمیرسند. برای مثال، جهشهایی که در اثر آفتابسوختگی در سلولهای پوستی ایجاد میشود، به فرزندان منتقل نمیشود.
خیر، رخ دادن برخی جهشها به طور خودبهخودی اجتنابناپذیر است. اما میتوانیم با دوری از عوامل جهشزای شناختهشده (مانند دود سیگار، پرتوهای مضر و برخی مواد شیمیایی)، احتمال وقوع بسیاری از جهشهای مضر را به طور قابل توجهی کاهش دهیم.
پاورقی
[1] DNA - Deoxyribonucleic Acid
[2] Mutation
[3] DNA
[4] Point Mutation
[5] Chromosomal Mutation
[6] Mutagen
[7] Heredity
[8] Evolution
[9] Genetic Disorders
[10] Gene
[11] Protein
[12] Nucleotide
[13] Deletion
[14] Insertion
[15] Down Syndrome
[16] Substitution
[17] Sickle Cell Anemia
[18] Hemoglobin
[19] Nonsense Mutation
[20] Codon
[21] Amino Acid
[22] Missense Mutation
[23] Replication
[24] Cystic Fibrosis
[25] Hemophilia
