آلل: راز تنوع در جهان زنده
ژن و آلل چیست؟
همه موجودات زنده از جمله انسان، دستورالعمل‌های ساختمان بدن خود را روی رشته‌های به نام کروموزوم۵ دارند. این کروموزوم‌ها از مولکولی به نام DNA۶ ساخته شده‌اند. یک ژن، بخش خاصی از DNA است که دستور ساخت یک پروتئین خاص یا تنظیم یک صفت خاص را بر عهده دارد. برای مثال، ژنی وجود دارد که دستورالعمل رنگ چشم‌های شما را تعیین می‌کند.
حالا فرض کنید این ژن رنگ چشم، می‌تواند به شکل‌های متفاوتی وجود داشته باشد: یک شکل ممکن است دستور "چشم‌های قهوه‌ای" را بدهد و شکل دیگر آن دستور "چشم‌های آبی" را. به هر کدام از این شکل‌های مختلف یک ژن، یک آلل می‌گوییم. بنابراین، آلل‌ها نسخه‌های مختلف یک ژن هستند که در یک مکان مشخص (لوکوس۷) بر روی کروموزوم قرار گرفته‌اند و باعث ایجاد تنوع در یک صفت می‌شوند.
| مفهوم | توضیح | مثال (رنگ چشم) |
|---|---|---|
| ژن | بخشی از DNA که مسئول یک صفت خاص است. | ژن تعیین‌کننده رنگ چشم |
| لوکوس | مکان فیزیکی یک ژن روی کروموزوم. | آدرس دقیق ژن رنگ چشم روی کروموزوم 15 |
| آلل | شکل‌های مختلف یک ژن در یک لوکوس. | آلل چشم قهوه‌ای، آلل چشم آبی |
انواع آلل و روابط بین آن‌ها
هر فرد برای هر ژن (به غیر از ژن‌های روی کروموزوم‌های جنسی در مردان) دو آلل دارد؛ یکی را از پدر و دیگری را از مادر به ارث می‌برد. ترکیب این دو آلل، ژنوتایپ فرد را برای آن صفت تشکیل می‌دهد. اما نحوه تعامل این دو آلل با هم، فنوتایپ یا صفت قابل مشاهده فرد را مشخص می‌کند. این تعامل به سه شکل اصلی رخ می‌دهد:
الف) آلل غالب و آلل مغلوب
در این حالت، اگر دو آلل متفاوت باشند، یکی از آن‌ها (آلل غالب) خود را نشان می‌دهد و اثر آلل دیگر (آلل مغلوب) پنهان می‌ماند. برای نشان دادن آلل‌ها معمولاً از حروف استفاده می‌کنیم. حرف بزرگ برای آلل غالب (مثلاً $B$ برای چشم قهوه‌ای) و حرف کوچک برای آلل مغلوب (مثلاً $b$ برای چشم آبی).
| ژنوتایپ (ترکیب آلل‌ها) | توضیح | فنوتایپ (صفتی که دیده می‌شود) |
|---|---|---|
| $BB$ | دو آلل غالب | چشم قهوه‌ای |
| $Bb$ یا $bB$ | یک آلل غالب و یک آلل مغلوب (ناخالص) | چشم قهوه‌ای (چون $B$ غالب است) |
| $bb$ | دو آلل مغلوب | چشم آبی |
ب) هم‌دستوری (هم‌غالب)
گاهی اوقات هیچ یک از دو آلل بر دیگری غالب نیستند و هر دو به یک اندازه خود را نشان می‌دهند. یک مثال کلاسیک برای این حالت، گروه خونی AB در انسان است. ژن گروه خونی دارای سه آلل $A$, $B$ و $O$ است. اگر فردی یک آلل $A$ و یک آلل $B$ داشته باشد، هر دو آلل بیان شده و فرد دارای گروه خونی AB خواهد بود.
آلل‌ها در عمل: از رنگ گل تا بیماری‌های ارثی
برای درک بهتر، به مثال‌های عینی زیر توجه کنید:
مثال ۱: رنگ گل میمون
در گیاه گل میمون، ژن کنترل رنگ گل دارای دو آلل است: آلل $R$ برای رنگ قرمز و آلل $r$ برای رنگ سفید.
- اگر ژنوتایپ گیاه $RR$ باشد، گل آن قرمز است.
- اگر ژنوتایپ $Rr$ باشد، چون $R$ غالب است، باز هم گل قرمز خواهد بود.
- تنها در حالت $rr$ است که گل گیاه سفید می‌شود.
مثال ۲: بیماری فیبروز کیستیک
این یک بیماری ارثی در انسان است که به دلیل یک آلل مغلوب معیوب ایجاد می‌شود. فردی که دو آلل مغلوب معیوب ($cc$) را به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا می‌شود. اما فردی که فقط یک آلل معیوب داشته باشد ($Cc$)، بیمار نیست اما می‌تواند این آلل معیوب را به فرزندان خود منتقل کند. به چنین افرادی ناقل۸ می‌گویند.
اشتباهات رایج و پرسش‌های مهم
پاسخ: خیر لزوماً. "مغلوب" به معنای "کم‌یاب" نیست. فقط به این معنی است که برای نشان دادن خود، باید دو نسخه از آن وجود داشته باشد. فراوانی یک آلل در جمعیت به عوامل مختلفی بستگی دارد.
پاسخ: خیر. همانطور که در مثال رنگ چشم دیدیم، فردی با ژنوتایپ $Bb$ دارای آلل چشم آبی ($b$) است اما این صفت در او دیده نمی‌شود زیرا آلل مغلوب است. این فرد می‌تواند این آلل را به فرزند خود منتقل کند.
پاسخ: خیر. یک ژن می‌تواند دارای چندین آلل مختلف در جمعیت باشد. به این پدیده چندشکلی آللی۹ می‌گویند. مانند ژن گروه خونی که سه آلل $A$, $B$ و $O$ دارد. البته هر فرد فقط می‌تواند حداکثر دو تا از این آلل‌ها را داشته باشد.
پاورقی
۱ Allele
۲ Gene
۳ Genotype: ترکیب آللی یک فرد برای یک صفت خاص.
۴ Phenotype: صفت قابل مشاهده یا قابل مشاهده یک فرد که حاصل بیان ژنوتایپ و تاثیر محیط است.
۵ Chromosome
۶ Deoxyribonucleic Acid
۷ Locus
۸ Carrier: فردی که یک آلل مغلوب برای یک بیماری را دارد اما خود بیمار نیست.
۹ Multiple Alleles