نمودار پدری: نقشه‌ی خانوادگی برای ردگیری صفات ارثی
نمودار پدری چیست و چرا مهم است؟
تصور کنید می‌خواهید بدانید چرا رنگ چشم شما با پدر و مادرتان متفاوت است، یا چطور یک بیماری خاص در چند نسل از خانواده‌تان دیده می‌شود. نمودار پدری دقیقاً مانند یک نقشه‌ی خانوادگی عمل می‌کند که به این سوالات پاسخ می‌دهد. این نمودار روابط خویشاوندی بین افراد یک خانواده و چگونگی انتقال یک صفت (مثل رنگ مو) یا یک بیماری (مثل کم‌خونی داسی‌شکل) را در طول نسل‌ها نشان می‌دهد.
دانشمندان و مشاوران ژنتیک از این نمودارها برای:
- تشخیص الگوی وراثت یک صفت (آیا غالب است، مغلوب است یا وابسته به کروموزوم X؟).
- پیش‌بینی احتمال بروز یک بیماری ژنتیکی در فرزندان آینده.
- ردیابی نحوه‌ی انتشار یک ژن۶ خاص در جمعیت.
الفبای ترسیم: نمادهای جهانی نمودار پدری
برای اینکه همه‌ی دانشمندان در سراسر دنیا بتوانند این نمودارها را بخوانند و بفهمند، از یک مجموعه نماد استاندارد استفاده می‌شود. درک این نمادها اولین قدم برای رسم و تفسیر یک نمودار پدری است.
| نماد | معنی | توضیح |
|---|---|---|
| ◻ | مرد | از یک مربع برای نشان‌دادن افراد مذکر استفاده می‌شود. |
| ◯ | زن | از یک دایره برای نشان‌دادن افراد مونث استفاده می‌شود. |
| ◻ یا ◯ پررنگ/سیاه | فرد مبتلا | نمادی که کاملاً پر یا سیاه شده باشد، فردی را نشان می‌دهد که آن صفت یا بیماری را بروز داده است. |
| ◻ یا ◯ با نقطه در وسط | ناقل | فردی که ژن مربوطه را دارد اما خودش بیمار نیست (معمولاً در صفات مغلوب). |
| خط افقی بین دو نماد | ازدواج | دو نفر که با هم ازدواج کرده‌اند را به هم وصل می‌کند. |
| خط عمودی به خط افقی | فرزندان | فرزندان یک زوج از خط ازدواج آن‌ها به سمت پایین متصل می‌شوند. |
الگوهای وراثت: داستان ژن‌های شما
ژن‌ها دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌ها در بدن ما هستند. ما برای هر صفت، دو نسخه ژن داریم؛ یکی از پدر و یکی از مادر. نحوه‌ی بیان این ژن‌ها، الگوهای وراثت مختلفی را ایجاد می‌کند.
| الگوی وراثت | شرح | مثال |
|---|---|---|
| وراثت غالب-مغلوب اتوزومی۷ | ژن روی کروموزوم‌های غیرجنسی است. فقط یک نسخه از ژن غالب برای بروز صفت کافی است. برای بروز صفت مغلوب، فرد باید دو نسخه مغلوب داشته باشد. | بیماری هانتینگتون (غالب)، فیبروز کیستی (مغلوب) |
| وراثت وابسته به X مغلوب | ژن روی کروموزوم X قرار دارد. مردان به دلیل داشتن فقط یک کروموزوم X، اگر ژن معیوب را دریافت کنند، بیمار می‌شوند. زنان برای بیمار شدن نیاز به دو نسخه معیوب دارند. | هموفیلی، کوررنگی |
| وراثت وابسته به X غالب | در این الگو، حتی یک نسخه از ژن روی کروموزوم X برای بروز بیماری کافی است. هم مردان و هم زنان می‌توانند مبتلا شوند. | سندرم رت (در برخی موارد) |
از تئوری تا عمل: تحلیل یک مثال گام‌به‌گام
فرض کنید در خانواده‌ای، بیماری فیبروز کیستی (یک بیماری مغلوب اتوزومی) دیده می‌شود. پدر و مادر سالم هستند، اما یکی از سه فرزند آن‌ها به این بیماری مبتلاست. با استفاده از نمودار پدری می‌توان وضعیت ژنتیکی همه را تحلیل کرد.
گام اول: رسم نمودار
پدر (مربع) و مادر (دایره) هر دو خالی (سالم) هستند. از خط ازدواج آن‌ها، یک خط عمودی به سه نماد (دو مربع و یک دایره) متصل می‌شود. یکی از این سه نماد (فرقی نمی‌کند کدام) پررنگ یا سیاه می‌شود تا فرد مبتلا را نشان دهد.
گام دوم: استنتاج ژنتیکی
از آنجایی که بیماری مغلوب است و یک فرزند مبتلا دارد (دو ژن مغلوب)، پس باید یک ژن مغلوب از پدر و یک ژن مغلوب از مادر دریافت کرده باشد. اما پدر و مادر خودشان سالم هستند! این یعنی هر دوی آن‌ها ناقل هستند. یعنی هر کدام یک ژن سالم و یک ژن معیوب دارند و چون ژن معیوب مغلوب است، خودشان بیمار نیستند. در نمودار، می‌توان نماد پدر و مادر را با یک نقطه در وسط پر کرد تا ناقل بودن آن‌ها نشان داده شود.
گام سوم: محاسبه احتمال
وقتی دو فرد ناقل (هر دو با ژنوتیپ $ Aa $) با هم ازدواج کنند، احتمال ژنوتیپ‌های فرزندان به صورت زیر است:
- $ AA $ (سالم و غیرناقل): 25%
- $ Aa $ (سالم اما ناقل): 50%
- $ aa $ (مبتلا): 25%
این دقیقاً با مشاهده‌ی ما در خانواده‌ی مثال (یک فرزند از سه فرزند مبتلا) همخوانی دارد.
اشتباهات رایج و پرسش‌های مهم
پاورقی
۱ Pedigree Chart
۲ Genetics
۳ Heredity
۴ Dominant
۵ Recessive
۶ Gene
۷ Autosomal: مربوط به کروموزوم‌های غیرجنسی (اتوزوم).
۸ Polygenic: صفاتی که توسط چندین ژن کنترل می‌شوند.