گاما رو نصب کن!

{{ number }}
اعلان ها
اعلان جدیدی وجود ندارد!
کاربر جدید

جستجو

پربازدیدها: #{{ tag.title }}

میتونی لایو بذاری!
لطفا برای پاسخ دادن ابتدا وارد شوید. یا ثبت نام کنید.

اثرات جهش میتوکندری در FHCM

    آرژین راشت
  4 ساعت قبل

24 پرسش 27 پاسخ 1.6K امتیاز
دوره دوم متوسطه- نظری المپیاد علوم تجربی المپیاد زیست شناسی

آرژین راشت ـ Arzhin rashet در اینجا یک سوال چالشی و کوتاه در حوزه زیست‌شناسی و بیماری قلبی ارائه شده است که در سطح المپیاد جهانی توسط آرژین راشت طراحی شده است: --- سوال: بیماری“کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خانوادگی“ (FHCM) اغلب در اثر جهشهای هتروزیگوت در ژنهای سارکومر مانند β-مایوزین ایجاد میشود. با این حال، شدت بیماری در بین اعضای یک خانواده حتی با ژنوتیپ یکسان، بسیار متغیر است. یک فرضیه این تغییرپذیری را به “اثر جهش ثانویه در میتوکندری“ نسبت میدهد. الف) با فرض اینکه جهش میتوکندریایی در ژن tRNA میتوکندری رخ داده باشد، چرا این جهش میتواند بر شدت فنوتیپ FHCM تأثیر بگذارد؟ ب)چگونه میتوانید از طریق یک مدل حیوانی (مثلاً موش تراژن)، صحت این فرضیه را آزمایش کنید که یک جهش میتوکندریایی خاص، بیان فنوتیپ قلبی ناشی از جهش در β-مایوزین را تشدید میکند؟ --- نکات کلیدی برای پاسخ: · قسمت الف: پاسخ باید به نقش tRNA میتوکندری در ترجمه پروتئینهای زیرواحدهای تنفسی در زنجیره انتقال الکترون اشاره کند. اختلال در این فرآیند منجر به کاهش تولید ATP میشود. قلب به عنوان یک بافت با متابولیسم بالا، وابستگی شدیدی به ATP تولیدشده از طریق فسفریلاسیون اکسیداتیو دارد. در نتیجه، کاهش بازده انرژی میتوکندری، توانایی سلولهای عضله قلبی (کاردیومیوسیتها) را برای جبران استرس ناشی از عملکرد غیرطبیعی سارکومر (در اثر جهش β-مایوزین) کاهش داده و منجر به تشدید فنوتیپ بیماری میگردد. · قسمت ب: پاسخ باید شامل طراحی یک آزمایش چند مرحلهای باشد: 1. ایجاد موشهای تراژن حاوی جهش بیماریزای انسانی در ژن β-مایوزین (مدل FHCM). 2. معرفی جهش خاص در ژن tRNA میتوکندری (مثلاً با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 در خط زایای موش یا ایجاد سیتوپلاسمی-هیبرید). 3. مقایسه گروههای مختلف (کنترل، فقط جهش میتوکندری، فقط جهش مایوزین، و ترکیب هر دو جهش). 4. ارزیابی فنوتیپهای قلبی با روشهایی مانند اکوکاردیوگرافی (برای اندازهگیری مستقیم هایپرتروفی و عملکرد دیاستولی)، تاریخچه بقا، و بررسی بافتشناسی (برای ارزیابی فیبروز و دیسارایی). این سوال، درک عمیق از ارتباط بین ژنتیک هستهای و میتوکندریایی، متابولیسم انرژی و پاتولوژی قلبی را میسنجد.


لطفا برای پاسخ دادن ابتدا وارد شوید. یا ثبت نام کنید.
جدید‌ترین پاسخ‌ها بهترین پاسخ‌ها

پاسخ ها: {{ repliesNum }}

    {{ reply.name }}
  بروزرسانی {{ reply.update_jalali }}   {{ reply.subdate_jalali }}

پاسخ انتخاب شده
در پاسخ به: {{ reply.reply_to.name }}
در پاسخ به
این پیام حذف شده است.