اطلاعات وراثتی: دستورهایی که ویژگی‌های جاندار را تعیین می‌کنند.

اطلاعات وراثتی: دفترچهٔ راهنمای بدن جانداران

ساختار و ناقل اصلی اطلاعات وراثتی

تمام سلول‌های بدن شما، حاوی یک دفترچهٔ راهنمای کامل برای ساختن و ادارهٔ بدن هستند. این دفترچه، در واقع همان دنا (DNA) است. دنا یک مولکول بسیار بلند و مارپیچ دوگانه است که در هستهٔ سلول ذخیره شده. برای آنکه این مولکول طویل در فضای کوچک هسته جا شود، به دور پروتئین‌هایی می‌پیچد و ساختارهای فشرده‌ای به نام فام‌تن می‌سازد.

هر گونهٔ جاندار، تعداد ثابتی فام‌تن دارد. برای مثال، سلول‌های بدن انسان 46 فام‌تن دارند، در حالی که سلول سگ 78 و سلول برنج تنها 24 فام‌تن دارد. این نشان می‌دهد که بزرگی یا پیچیدگی یک جاندار، ارتباط مستقیمی با تعداد فام‌تن‌هایش ندارد.

هر ژن، مانند یک دستورالعمل خاص عمل می‌کند. این دستورالعمل‌ها عمدتاً چگونگی ساخت پروتئین‌ها را مشخص می‌کنند. پروتئین‌ها هم مولکول‌های کاری بدن هستند که مسئول رنگ چشم، گروه خونی، عملکرد آنزیم‌ها و هزاران ویژگی دیگر هستند. برای مثال، ژنی وجود دارد که دستور ساخت پروتئین مخصوص رنگدانهٔ چشم را صادر می‌کند و شکل مختلف (آلل)[2] این ژن است که تعیین می‌کند چشم فرد قهوه‌ای باشد یا آبی.

کشف قوانین وراثت: از باغچهٔ مندل تا امروز

داستان درک ما از وراثت، با یک کشیش اتریشی به نام گرگور مندل در دههٔ ۱۸۶۰ میلادی آغاز شد. مندل، که امروزه پدر علم ژنتیک نامیده می‌شود، سال‌ها روی گیاه نخود فرنگی آزمایش کرد. او گیاهانی با صفات کاملاً متفاوت (مثل قد بلند و کوتاه، گل بنفش و سفید) را با هم آمیزش داد و نتیجهٔ آن را در نسل‌های بعد به دقت ثبت کرد.

مندل با تحلیل ریاضی این نتایج، به چند قانون اساسی رسید که پایه‌های ژنتیک کلاسیک هستند. مهم‌ترین این اصول این است که برای هر صفت، هر فرد دو "عامل" (که امروزه آن را آلل می‌نامیم) دارد که یکی از مادر و دیگری از پدر به ارث می‌رسد. هنگام تشکیل سلول‌های جنسی (اسپرم و تخمک)، این دو آلل از هم جدا می‌شوند تا هر سلول جنسی فقط یکی از آن‌ها را داشته باشد.

آلل‌های غالب و مغلوب: کدام دستورالعمل اجرا می‌شود؟

از آنجایی که برای هر صفت دو آلل داریم (یکی از هر والد)، یک سؤال مهم پیش می‌آید: اگر این دو آلل با هم متفاوت باشند، کدام یک خود را نشان می‌دهد؟ پاسخ در مفهوم غالب و مغلوب بودن نهفته است.

• آلل غالب: آللی است که اگر حتی یک نسخه از آن موجود باشد، صفت مربوط به خود را نشان می‌دهد. آن را معمولاً با حرف بزرگ نشان می‌دهند (مثلاً B برای آلل رنگ چشم قهوه‌ای).
• آلل مغلوب: آللی است که تنها زمانی خود را نشان می‌دهد که دو نسخه از آن (یکی از هر والد) وجود داشته باشد و هیچ آلل غالبی حاضر نباشد. آن را با حرف کوچک نشان می‌دهند (مثلاً b برای آلل رنگ چشم آبی).

برای درک بهتر، رنگ چشم را در نظر بگیرید. آلل رنگ چشم قهوه‌ای (B) بر آلل رنگ چشم آبی (b) غالب است. بنابراین:

• اگر ژنوتیپ[3] فرد $ BB $ یا $ Bb $ باشد، رنگ چشم او قهوه‌ای است (فنوتیپ[4] قهوه‌ای).
• فقط اگر ژنوتیپ فرد $ bb $ باشد، رنگ چشم او آبی خواهد بود.

پیش‌بینی صفات: از مربع پونت تا نقشه‌های خانوادگی

دانشمندان و پزشکان از ابزارهای ساده‌ای استفاده می‌کنند تا بتوانند احتمال به ارث رسیدن یک صفت را پیش‌بینی کنند. دو تا از معروف‌ترین این ابزارها عبارتند از:

۱. مربع پونت (Punnett Square): این یک شبکهٔ ساده است که احتمال ترکیب آلل‌های والدین را در فرزندان نشان می‌دهد. برای مثال، اگر پدر و مادری هر دو ناهمجین ($ Bb $) برای رنگ چشم قهوه‌ای باشند، مربع پونت نشان می‌دهد که به طور متوسط، احتمال داشتن فرزندی با چشم قهوه‌ای 75 درصد (ژنوتیپ $ BB $ یا $ Bb $) و فرزندی با چشم آبی 25 درصد (ژنوتیپ $ bb $) است.

۲. شجره‌نامه (Pedigree): این یک نمودار خانوادگی است که چگونگی انتشار یک صفت یا بیماری خاص را در چند نسل یک خانواده به تصویر می‌کشد. با نگاه کردن به یک شجره‌نامه، می‌توان پی برد که یک بیماری ژنتیکی (مثل کوررنگی) چگونه و از کدام طرف خانواده به ارث می‌رسد. این ابزار برای مشاورهٔ ژنتیک بسیار مفید است.

ژنتیک در عمل: از تولید انسولین تا برنج طلایی

درک اطلاعات وراثتی تنها یک دانش نظری نیست، بلکه کاربردهای عملی بسیار مهمی دارد که زندگی ما را متحول کرده است.

• تولید دارو: پیش از این، انسولین مورد نیاز بیماران دیابتی از لوزالمعدهٔ گاو یا خوک استخراج می‌شد. امروزه، دانشمندان ژن مربوط به ساخت انسولین انسانی را استخراج و وارد دنای یک باکتری کرده‌اند. این باکتری‌های مهندسی‌شده، مانند کارخانه‌های کوچک، انسولین کاملاً مشابه انسولین انسان تولید می‌کنند که ایمن‌تر و فراوان‌تر است.
• تولید محصولات کشاورزی بهتر:برنج طلایی نمونه‌ای شگفت‌انگیز است. در بسیاری از مناطق جهان، کمبود ویتامین A یک مشکل جدی است. پژوهشگران ژنی را به برنج معمولی اضافه کردند که باعث می‌شود دانه‌های برنج ماده‌ای تولید کنند که در بدن به ویتامین A تبدیل می‌شود. به این ترتیب، این برنج می‌تواند به مبارزه با سوءتغذیه کمک کند.

این فناوری که زیست‌فناوری (بیوتکنولوژی) نام دارد، با تغییر هدفمند اطلاعات وراثتی، به بشر امکان داده است تا برای حل مشکلات پزشکی و غذایی چاره‌اندیشی کند.

اشتباهات رایج و پرسش‌های مهم

پاورقی

¹دنا (DNA): مخفف DeoxyriboNucleic Acid (اسید دئوکسی‌ریبونوکلئیک). مولکول اصلی وراثت که حاوی دستورهای ژنتیکی است.

²آلل (Allele): یکی از اشکال مختلف یک ژن که در یک مکان خاص روی فام‌تن قرار دارد. برای مثال، آلل‌های مختلف یک ژن می‌توانند تعیین‌کنندهٔ گروه خونی A، B یا O باشند.

³ژنوتیپ (Genotype): ترکیب آلل‌های یک فرد برای یک صفت خاص یا به طور کلی، مجموعهٔ کامل اطلاعات ژنتیکی آن فرد.

⁴فنوتیپ (Phenotype): صفت observable و قابل اندازه‌گیری یک فرد (مانند رنگ چشم، قد، گروه خونی) که حاصل تعامل ژنوتیپ و محیط است.

⁵هم‌ژین (Homozygous): وضعیتی که در آن دو آلل یک ژن در یک فرد یکسان باشند (مثلاً هر دو غالب $ BB $ یا هر دو مغلوب $ bb $).

⁶ناهم‌ژین (Heterozygous): وضعیتی که در آن دو آلل یک ژن در یک فرد متفاوت باشند (مثلاً یک غالب و یک مغلوب $ Bb $).

⁷ژنوم (Genome): مجموعهٔ کامل اطلاعات ژنتیکی (دنا) یک موجود زنده.